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PGT-A VS PGT-M：胚胎植入子宮前的安全檢查，讓夫婦安心進行IVF

林磊君醫生

林磊君醫生

婦產科醫生及生育專家

2024/02/07

胚胎植入子宮前都要進行安全檢查？人工受孕/試管嬰兒（IVF）技術發展至今已經愈趨成熟，而PGT（植入前基因診斷）屬於第三代IVF，可針對幫助有單一基因遺傳疾病、曾反覆流產或畸形胎兒懷孕史的夫妻，降低嬰兒患上遺傳性疾病的風險。而PGT又分為胚胎植入前遺傳學篩檢（PGT-A）和胚胎植入前遺傳學診斷（PGT-M）1,2，以下就有請婦產科醫生及生育專家—林磊君醫生為大家詳細講解兩者的分別。

基因和染色體有什麼關係？3

  • 每個細胞內有46條染色體，排列成23對
  • 每對染色體中的其中一條遺傳自母親，另一條則遺傳自父親
  • 大部分染色體帶著數百到數千個基因
  • 基因決定個人身體特徵、提供幫助身體正常生長和功能的指令
  • 擁有正確數量和排列的染色體對於身體正常生長和發展是非常重要

 

如考慮進行試管嬰兒（IVF）的夫婦，將胚胎移植入子宮前，建議先進行植入前基因診斷（PGT）以確定選擇及移植沒有遺傳缺陷的胚胎1,2

 

什麼是植入前基因診斷（Pre-implantation Genetic Testing, PGT）？2,3

  • 胚胎移植前，檢測胚胎有沒有染色體或基因缺陷
  • 父母即使沒有健康或發展問題，亦有可能是攜帶者（隱性遺傳），生育時有機會把異常基因遺傳至下一代
  • 為尋求輔助生育治療的患者，挑選正常的胚胎作移植之用
  • 適用於胎兒出現染色體異常或其他嚴重的遺傳性疾病時
  • 香港法例不容許以非醫學的理由選擇胎兒的性別
  • 降低嬰兒患上遺傳性疾病的風險  


PGT-A 和PGT-M的分別1,3-5

PGT又分為兩種：

  1. 植入前基因診斷 – 染色體非整倍性，又稱胚胎植入前遺傳學篩檢（PGT-A）
  2. 植入前基因診斷 – 單基因疾病，又稱胚胎植入前遺傳學診斷（PGT-M）

 

植入前基因診斷 – 染色體非整倍性

Pre-implantation Genetic Testing – Aneuploidy（PGT-A）

 植入前基因診斷 – 單基因疾病

Pre-implantation Genetic Testing – Monogenic Diseases（PGT-M）
  • 針對染色體進行篩查，確保染色體的數量和排列正常
  • 染色體異常：是復發性流產的原因之一，也會造成嬰兒患上各種遺傳性疾病（如唐氏綜合症）
  • 讓個人或夫妻了解下一代患遺傳性疾病（囊腫性纖維化、脆性X綜合症、脊髓肌肉萎縮症）的風險適用於：
  • 滿36歲的女性，並且卵巢儲備功能良好
  • 經常性流產的女性
  • 有畸形胚胎妊娠史的女性
  • 進行了多次胚胎移植仍未懷孕的女性
  • 願意進行一次或以上的取卵流程以獲得一個正常胚胎的患者
  • 針對基因進行篩查
  • 進行診斷以選擇和移植不受遺傳影響的胚胎
  • 可以讓個人或夫妻了解下一代患有遺傳疾病的風險
  • 不能用於性別篩選

適用於：

可能會將家族單基因遺傳性疾病傳給下一代的人士：

  • 囊腫性纖維化
  • 脆性X綜合症
  • 脊髓肌肉萎縮症
  • 亨丁頓舞蹈症
  • Beta地中海貧血
  • 因染色體易位而經常流產或難以受孕的人士

 

 

在進行任何胚胎移植前，請向婦科醫生或醫護人員查詢適合自己的測試。

 

了解更多：www.sunfert.com

 

以上內容僅供學術分享或參考之用，並不代表其他醫生及醫護專業人員的意見。有關您的個人健康或治療情況，請向您的醫護人員查詢。

參考資料:

  1. 生殖醫療技術. Available at: https://www.sunfert.com/%E4%B8%AD%E6%96%87%E7%AE%80%E4%BB%8B/%E7%94%9F%E6%AE%96%E5%8C%BB%E7%96%97%E6%8A%80%E6%9C%AF/. Accessed 24 January 2024
  2. 香港大學瑪麗醫院輔助生育中心. 植入前基因診斷. Available at: https://hkuivf.hku.hk/information-corner/. Accessed 26 January 2024
  3. 香港兒童醫院. 相互易位. Available at: https://www31.ha.org.hk/hkch/Pages/Patients/Services/CGSU/docs/Reciprocal_Translocation_Chi.htm. Accessed 30 January 2024
  4. 香港兒童醫院. 復發性流產. Available at: https://www31.ha.org.hk/hkch/Pages/Patients/Services/CGSU/docs/Recurrent_Miscarriage_Chi.htm. Accessed 30 January 2024
  5. 家庭健康服務. 唐氏綜合症產前篩查. Available at: https://www.google.com/url?sa=t&rct=j&q=&esrc=s&source=web&cd=&cad=rja&uact=8&ved=2ahUKEwiZgtKbq4WEAxXxqFYBHT9dAJkQFnoECCEQAQ&url=https%3A%2F%2Fwww.fhs.gov.hk%2Ftc_chi%2Fhealth_info%2Fwoman%2F20039.pdf&usg=AOvVaw1mx5m4-bmc-qqFJ4NA_2vM&opi=89978449. Accessed 30 January 2024

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